美研究者称首次完全破译人类Y染色体

人类Y染色体是决定男性性别的遗传物质，也是人类基因组中最难破译的部分之一。近日，美国国家人类基因组研究所宣布，他们已经完全测序了人类Y染色体的所有基因，揭示了它的复杂性和多样性。这是科研人员首次完成对Y染色体的全部基因测序，研究报告刊载于23日出版的英国《自然》杂志。

Y染色体是人类基因组中最小的染色体，只有约6000万个碱基对，占整个基因组的0.2%。然而，它也是最难测序的染色体，因为它包含了大量的重复序列和回文序列，这些序列会干扰测序仪器的读取。此外，Y染色体也是最快变化的染色体，因为它只存在于男性身上，每次遗传时都会发生一些突变。

研究报告作者之一、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校生物工程教授卡伦·米加说，先前研究只完成Y染色体不到一半长度的基因测序，这次研究终于完全破译了这条染色体的基因密码。

为了完全破译Y染色体，研究团队使用了一种称为长读取测序的技术，它可以读取更长的DNA片段，从而避免重复序列和回文序列的影响。他们从1000多名来自不同地区和种族的男性中收集了血液样本，并对他们的Y染色体进行了测序。同时借助纳米孔测序、高保真图像等先进技术和人工智能软件，进行大量数据分析，终于完成了对Y染色体的全部基因测序。最终成功地测出了Y染色体上所有的基因和变异，共计约1.2万个。

这项研究不仅为人类基因组计划提供了一个重要的补充，也为人类历史和进化提供了新的线索。通过分析Y染色体上的变异，研究者可以追溯男性祖先的起源和迁徙路线，以及他们与其他人群的交流和混合。此外，Y染色体上的基因也与一些男性特有的疾病有关，如不育症、前列腺癌等。通过完全破译Y染色体，研究者可以更好地理解这些疾病的发生机制和治疗方法。

总之，这项研究是对人类基因组学领域的一个重大突破，也是对人类自身认知的一个重要进步。它展示了Y染色体的奥秘和魅力，也为未来的科学探索和医学应用提供了新的可能性。